Alteraciones del esqueleto axial
ÍNDICE DE CONCEPTOS
Microcefalia
Macrocefalia
Craneosquisis
Craneosinostosis
Síndrome Kippel-Fell
Hemivértebra
Espina bífida
Pectus Excavatum
Hiperpituitarismo congénito
Acondroplasia
Microcefalia
El cráneo es de menor tamaño por un inadecuado desarrollo del encéfalo. Más del 90% cursan retraso mental. Puede presentarse al nacimiento o después (adquirida).
Macrocefalia
El perímetro cefálico está incrementado y puede deberse a una elevada presión intracraneal por defectos de la circulación del líquido cefalorraquídeo o aumento del encéfalo.
Craneosquisis
Grupo de alteraciones con falta de componentes óseos que forman la bóveda craneal. La ausencia total de la bóveda craneal se denomina acrania. La gravedad de las otras alteraciones dependerá del grado de extensión de la lesión ósea y algunas son susceptibles a tratamiento.
Craneosinostosis
Síndrome de Kippel-Feil (Brevícolis)
Alteración caracterizada por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. Los pacientes tienen implantación baja de cabello y cuello corto. Consecuencia de un defecto en la segmentación del esclerotomo de las somitas que conformarán los cuerpos vertebrales.
Hemivértebra
Falla en la aparición de los centros de condrificación en la mitad de la vértebra. Se asocia con escoliosis infantil.
Espina bífida
Malformaciones congénitas con ausencia de arcos vertebrales en un segmento de la columna vertebral. El 90% de los casos lo representa la mielomeningocele que se caracteriza por la salida de meninges y tejido nervioso. La falta de arcos vertebrales sin salida de tejido nervioso se le conoce como espina bífida oculta.
Pectus excavatum
Malformación congénita más frecuente de la pared torácica. En los casos graves puede ocasionar compresión de los órganos torácicos, dificultad ventilatoria, infecciones respiratorias frecuentes y dolor torácico.
Hiperpituitarismo congénito
Hiperfunción congénita de la adenohipófisis en producir hormona del crecimiento en exceso. La acromegalia crecimiento desproporcionado de los huesos, tejidos blandos y vísceras. El gigantismo aparece antes de que los núcleos de crecimiento se cierren por lo que es más exagerado.
Acondroplasia
El gen responsable se localiza en 4p16.3. Los pacientes presentan talla baja desproporcionada, frente prominente, puente nasal deprimido, hiperlordosis lumbar y manos cortas en forma de tridente. Otras mutaciones del gen FGFR3 que provoca displasia tanatofórica un tipo de enanismo grave, e hipocondroplasia que se parece a la acondroplasia pero con manifestaciones menos acentuadas.
